जब हड्डियां बढ़ना बंद कर दें… क्या है Toulouse-Lautrec Syndrome? लाखों में एक को होती है ये दुर्लभ बीमारी

Toulouse-Lautrec Syndrome: हाल ही में Toulouse-Lautrec Syndrome फिर चर्चा में आया है। यह दुनिया की सबसे दुर्लभ आनुवंशिक हड्डी संबंधी बीमारियों में गिना जाता है। इस बीमारी में व्यक्ति की हड्डियां सामान्य दिख सकती हैं, लेकिन बेहद नाजुक होती हैं और मामूली चोट पर भी बार-बार टूट जाती हैं। शरीर की लंबाई भी सामान्य से काफी कम रह जाती है। सवाल यह है कि यह बीमारी आखिर होती क्यों है और भारत में इसकी तस्वीर कैसी है?

क्या है Toulouse-Lautrec Syndrome?

इसका चिकित्सकीय नाम Pycnodysostosis है। यह एक Autosomal Recessive Genetic Disorder है। यह तब होता है जब CTSK (Cathepsin K) जीन में बदलाव (Mutation) हो जाता है। यह जीन हड्डियों के पुराने ऊतकों को तोड़कर नई मजबूत हड्डी बनने में मदद करता है। जब यह ठीक से काम नहीं करता तो हड्डियां बहुत घनी तो बनती हैं, लेकिन मजबूत नहीं होतीं।

बीमारी का नाम Toulouse-Lautrec क्यों?

इस बीमारी का नाम फ्रांस के प्रसिद्ध चित्रकार Henri de Toulouse-Lautrec के नाम पर पड़ा। इतिहासकारों और कई चिकित्सा विशेषज्ञों का मानना है कि उन्हें भी यही बीमारी थी। उनकी लंबाई कम थी और जीवनभर कई बार हड्डियां टूटी थीं।

ये हैं इस रेयर बीमारी के लक्षण

• कम कद
• बार-बार फ्रैक्चर
• हाथ-पैर छोटे
• उंगलियां छोटी
• जबड़े की समस्या
• दांत देर से निकलना
• रीढ़ की विकृतियां
• खोपड़ी की हड्डियों का देर से बंद होना

क्या Gene Therapy उम्मीद है?

दुनिया में वैज्ञानिक Gene Editing, Stem Cell Research, Bone Remodeling Therapy पर काम कर रहे हैं। हालांकि अभी इनमें से कोई भी नियमित इलाज के रूप में उपलब्ध नहीं है।

क्या आप जानते हैं?

• यह बीमारी लगभग 1 से 1.7 लाख लोगों में एक को प्रभावित करती है।
• अब तक दुनिया में कुछ हजार मामलों का ही वैज्ञानिक साहित्य में उल्लेख हुआ है।
• यह संक्रामक नहीं बल्कि आनुवंशिक बीमारी है।
• माता-पिता दोनों में दोषपूर्ण जीन होने पर बच्चे में बीमारी होने की आशंका लगभग 25% होती है।
• पुरुष और महिलाएं दोनों समान रूप से प्रभावित हो सकते हैं।

भारत में Rare Disease की चुनौती

भारत की राष्ट्रीय दुर्लभ रोग नीति (National Policy for Rare Diseases) का उद्देश्य दुर्लभ बीमारियों की पहचान, उपचार और सहायता को बेहतर बनाना है। लेकिन Pycnodysostosis जैसी बेहद दुर्लभ बीमारियों में सबसे बड़ी चुनौती समय पर पहचान, जेनेटिक जांच और विशेषज्ञ उपचार तक पहुंच है।

Toulouse-Lautrec Syndrome बेहद दुर्लभ जरूर है, लेकिन यह दिखाता है कि हर कम कद या बार-बार होने वाला फ्रैक्चर सिर्फ कैल्शियम की कमी नहीं होता। समय पर आनुवंशिक जांच और विशेषज्ञ सलाह ऐसे मरीजों के जीवन की गुणवत्ता बेहतर बनाने में महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकती है।

भारत में स्थिति- Pycnodysostosis कितनी दुर्लभ? क्या यहां मरीजों की सही संख्या पता है?

• भारत में इस बीमारी का कोई राष्ट्रीय रजिस्ट्री डेटा उपलब्ध नहीं है।
• इसे भारत में Rare Disease की श्रेणी में माना जाता है।
• चूंकि यह आनुवंशिक बीमारी है, इसलिए रिश्तेदारी (Consanguineous Marriage) वाले समुदायों में इसका जोखिम अपेक्षाकृत अधिक हो सकता है।
• देश में इसके अधिकांश मामले मेडिकल जर्नल्स के Case Reports के रूप में सामने आए हैं। AIIMS, PGIMER, JIPMER, CMC Vellore जैसे बड़े संस्थानों में समय-समय पर ऐसे दुर्लभ मामलों की रिपोर्ट प्रकाशित हुई है।
• अभी इसका स्थायी इलाज उपलब्ध नहीं है, फिलहाल फ्रैक्चर की देखभाल, ऑर्थोपेडिक सर्जरी, फिजियोथेरेपी, दंत चिकित्सा, जेनेटिक काउंसलिंग पर ही इसका इलाज आधारित होता है।
• भारत में Pycnodysostosis (Toulouse-Lautrec Syndrome) के मरीजों की कोई आधिकारिक राष्ट्रीय संख्या उपलब्ध नहीं है। स्वास्थ्य मंत्रालय की राष्ट्रीय दुर्लभ रोग नीति भी स्वीकार करती है कि भारत में अधिकांश दुर्लभ बीमारियों के लिए पर्याप्त महामारी विज्ञान (epidemiological) डेटा उपलब्ध नहीं है।
• इसी कमी को दूर करने के लिए भारतीय आयुर्विज्ञान अनुसंधान परिषद (ICMR) के सहयोग से Hospital-based National Registry for Rare Diseases विकसित की गई है।
• भारत में इस बीमारी के अधिकांश मामले बड़े अस्पतालों और मेडिकल जर्नलों में Case Reports के रूप में प्रकाशित हुए हैं, इसलिए वास्तविक संख्या दर्ज मामलों से अधिक हो सकती है।

भारत की Rare Disease Policy क्या कहती है?

• भारत सरकार ने मार्च 2021 में National Policy for Rare Diseases लागू की।
• नीति का उद्देश्य दुर्लभ बीमारियों की जल्दी पहचान, बेहतर उपचार, अनुसंधान और राष्ट्रीय रजिस्ट्री विकसित करना है।
• देश में कई Centres of Excellence (CoEs) नामित किए गए हैं, जहां दुर्लभ बीमारियों के विशेषज्ञ उपचार की सुविधा उपलब्ध कराई जाती है।
• पात्र मरीजों के लिए सरकार ने 50 लाख रुपए तक की वित्तीय सहायता का प्रावधान किया है।
• 2024 तक 63 Rare Diseases को नीति के तहत शामिल किया जा चुका था और 1,100 से अधिक मरीजों को सहायता मिलने की जानकारी सरकार ने संसद में दी गई थी।

विशेषज्ञ क्या कहते हैं?

एम्स नई दिल्ली में मेडिरकल जेनेटिक्स एक्सपर्ट डॉ. नीरजा गुप्ता के मुताबिक इस दुर्लभ आनुवंशिक रोगों में सबसे बड़ी चुनौती समय पर सही निदान है। शुरुआती पहचान से मरीज और परिवार को उचित उपचार, निगरानी तथा जेनेटिक काउंसलिंग मिल सकती है।

स्वास्थ्य एवं परिवार कल्याण मंत्रालय

सरकार ने इस दुर्लभ बीमारियों में सबसे बड़ी समस्याएं जागरुकता की कमी, समय पर निदान न होना, विशेषज्ञ केंद्रों की सीमित उपलब्धता, इलाज का अत्यधिक खर्च, भारतीय मरीजों से जुड़े पर्याप्त शोध और डेटा का अभाव को माना है।

मेडिकल जर्नल्स क्या बताते हैं? वैज्ञानिक शोध से क्या पता चलता है?

• Journal of Clinical Orthopaedics & Trauma के मुताबिक Pycnodysostosis एक अत्यंत दुर्लभ आनुवंशिक हड्डी रोग है। इसका मुख्य कारण CTSK (Cathepsin K) जीन में परिवर्तन होता है। BMJ Case Reports में दी गई जानकारी के मुताबिक बीमारी की पहचान अक्सर बार-बार फ्रैक्चर, कम कद और विशिष्ट चेहरे की बनावट से होती है।पुष्टि के लिए Genetic Testing को महत्वपूर्ण माना जाता है।

• Indian Journal of Pediatrics / Journal of Oral Biology & Craniofacial Research में प्रकाशित कई केस रिपोर्ट्स में दांतों की असामान्य वृद्धि, छोटे जबड़े, कम कद और बार-बार फ्रैक्चर जैसे लक्षण सामने आए हैं।

• विशेषज्ञों ने ऐसे मामलों में Multidisciplinary Management (ऑर्थोपेडिक, डेंटल, जेनेटिक्स और फिजियोथेरेपी) की सलाह दी है।

फैक्ट फाइल

• दुनिया में अनुमानित 1–1.7 लाख लोगों में एक व्यक्ति इस बीमारी से प्रभावित होता है।
• यह Autosomal Recessive आनुवंशिक बीमारी है।
• यदि माता-पिता दोनों दोषपूर्ण जीन के वाहक हों, तो प्रत्येक गर्भ में बच्चे को बीमारी होने की संभावना 25% होती है।
• हड्डियां सामान्य से अधिक घनी दिखाई देती हैं, लेकिन वास्तव में नाजुक होती हैं।
• अभी इसका स्थायी इलाज उपलब्ध नहीं है; उपचार मुख्यतः लक्षणों के प्रबंधन और फ्रैक्चर की रोकथाम पर आधारित है।

बता दें कि Toulouse-Lautrec Syndrome (Pycnodysostosis) भले ही दुनिया की सबसे दुर्लभ आनुवंशिक बीमारियों में शामिल हो, लेकिन यह इस बात की याद दिलाती है कि बार-बार होने वाला फ्रैक्चर या कम कद केवल पोषण की कमी का संकेत नहीं होता। समय पर सही पहचान, जेनेटिक जांच और विशेषज्ञ उपचार ऐसे मरीजों के जीवन की गुणवत्ता में बड़ा बदलाव ला सकते हैं।

इधर भारत ने राष्ट्रीय दुर्लभ रोग नीति और विशेषज्ञ केंद्रों के जरिए इस दिशा में कदम बढ़ाए हैं, लेकिन अभी भी सबसे बड़ी चुनौतियों में जागरुकता, समय पर निदान, राष्ट्रीय स्तर पर विश्वसनीय डेटा और किफायती इलाज की उपलब्धता है। जैसे-जैसे जेनेटिक रिसर्च और नई उपचार तकनीकें आगे बढ़ रही हैं, उम्मीद है कि भविष्य में इस बीमारी के मरीजों के लिए बेहतर उपचार विकल्प विकसित होंगे। तब तक शुरुआती पहचान, परिवारों को जेनेटिक काउंसलिंग और स्वास्थ्य व्यवस्था को मजबूत करना ही इस दुर्लभ बीमारी से लड़ने का सबसे प्रभावी रास्ता है।